L'IA au service des maladies rares

Les maladies rares touchent aujourd'hui plus de 3 millions de personnes en France. Pourtant, elles restent difficiles à diagnostiquer, ce qui retarde la bonne prise en charge des patients. Pour aider les médecins, l'intelligence artificielle pourrait être une solution complémentaire.

Connaissez-vous la sclérodermie, le botulisme, la dysplasie fibreuse, l'hypophosphatasie, le situs inversus, la maladie de Behçet, celle de Gaucher, ou encore celle des os de verre ? Ou peut-être que l'albinisme, la maladie de Charcot, la mucoviscidose, l'hermaphrodisme, le nanisme diastrophique ou le gigantisme vous parlent davantage ? Les unes comme les autres ont un point commun : ce sont toutes des maladies rares, soit des maladies qui touchent moins de 5 personnes sur 10 000. La vie tant professionnelle que personnelle de ces malades se voit bouleversée, d'autant plus du fait de l'errance diagnostique et du manque de traitement actuels. Pour contribuer à remédier à cette situation, le corps médical ne semble pas contre l'utilisation de l'intelligence artificielle.

Une longue errance

Étant le plus souvent « sévères, chroniques, d'évolution progressive [et affectant] considérablement la qualité de vie des personnes malades », comme le rappelle le site du ministère de la Santé, ces maladies rares ont de lourdes conséquences, pouvant aller d'un handicap (moteur, sensoriel ou intellectuel) à la perte totale d'autonomie, voire déboucher sur un décès. Elles touchent toutes les parties du corps et ses fonctions, causant des anomalies du développement, des déficiences intellectuelles, des problèmes cardiaques, neuromusculaires, rénaux, cérébraux, vasculaires, osseux, dentaires, respiratoires et bien d'autres malformations. Leurs causes sont, pour 80 % d'entre elles, d'origine génétique, mais surviennent aussi par infection, allergie ou d'autres facteurs environnementaux. Les symptômes sont différents pour chaque pathologie, mais aussi chez chaque patient : ils peuvent être spécifiques ou assez courants, voire être inexistants. Ces spécificités, combinées à la rareté des maladies, compliquent leur identification et peuvent engendrer des erreurs et des retards de soins d'après la Fondation des maladies rares, ou même des aggravations. Selon le ministère de la Santé, « seule une personne atteinte d'une maladie rare sur 2 dispose d'un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d'1/4 des personnes ». Une des solutions pour mieux les identifier – et donc les traiter – pourrait ainsi reposer sur l'intelligence artificielle.

La contribution de l'intelligence artificielle

Les maladies sont dites rares car elles ne touchent qu'une personne sur 2 000, comptabilisant en France moins de 30 000 malades par pathologie. Or, à ce jour, plus de 7 000 maladies sont connues. Ainsi, prises collectivement, elles handicapent 3 millions de Français – la moitié étant des enfants de moins de 5 ans. Leur meilleure identification apparaît alors comme un véritable enjeu de santé publique. À côté des outils déjà en place tels que le portail de nomenclature Orphanet, les plans nationaux (PNMR), les centres de référence (CRMR) et les filières (FSMR) dédiés, l'intelligence artificielle pourrait également améliorer le diagnostic des patients. 81 % des 600 généralistes et pédiatres en activité interrogés dans le cadre d'une récente étude Ifop pour Sanofi sont de cet avis. Plus de 9 sondés sur 10 jugent que ces maladies sont difficiles à identifier, et une large majorité des médecins ont déjà eu ou seraient disposés à recourir à ces systèmes dans l'analyse d'imagerie médicale ou dans celle des données médicales notamment. Le dispositif accelRare de Sanofi et MIS, lancé le 29 février 2024, dresse par exemple une liste des maladies rares associées aux symptômes et signes cliniques préalablement renseignés par le médecin, qui n'aura alors plus qu'à adresser le patient vers le centre expert labellisé ou prescrire des examens complémentaires. Basés sur des algorithmes, ces outils ont ainsi la capacité d'accompagner le corps médical pour accélérer les prédiagnostics, fournir un suivi personnalisé et, in fine, améliorer la qualité de vie des patients.