À peine sortis du ventre de leur maman, les nouveau-nés doivent subir toute une batterie d'examens afin de s'assurer de leur pleine santé ! 48 heures après la naissance, en plus du test de surdité, ils passent également des tests biologiques, généralement à la maternité, effectués grâce à un prélèvement de sang réalisé par piqûre sur le talon du bébé. Cela permet de détecter six maladies rares mais graves: la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD et la drépanocytose. Depuis le 1er janvier, sept autres pathologies viennent s'ajouter à cette liste.
Un dépistage plus complet
Sur les recommandations de la Haute autorité de santé, le dépistage néonatal intègre donc depuis le début de l'année sept autres maladies : l'homocystinurie (anomalie concernant la vitamine B12), la leucinose (difficultés d'alimentation, troubles neurologiques…), la tyrosinémie de type 1 qui atteint les reins et le foie, l'acidurie isovalérique responsable de retard de croissance et de développement, l'acidurie glutarique de type 1 qui entraîne des troubles neurologiques, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, qui peut atteindre le foie et le cœur, et enfin le déficit en captation de carnitine, provoquant des troubles cardiaques et des retards de croissance.
Comme pour les six premières pathologies, les résultats de ces tests ne sont pas communiqués aux parents si tout va bien pour leur nourrisson. Dans le cas inverse, des dépistages précoces permettent, pour la plupart des cas, de mettre en place des traitements adaptés et d'éviter les handicaps.
